Produktinformation
Diese Produkte sind in idealer Weise geeignet für digitale PCR und/oder Next Generation Sequencing (NGS). Insbesondere zur
– Validierung und Entwicklung von Sequenzierprotokollen (z.B. Amplicon Sequencierung) und PCR-Protokollen
– zur Bestimmung der Nachweisgrenze der Methode
– zur Extraktionskontrolle
Fragmentgröße (Peak)
~167 bp
Menge pro Einheit:
80 ng/ml (total 400 ng)
Mutation:
AA Change (Cosmic ID, Mutation type, HGVS Nomenklatur, Exon)
- p.G719S (COSV51767289*, Substitution, c.2155G>A, Exon 18)
- p.E746_A750delELREA (COSV51765066*, Deletion, c.2236_2250del15, Exon 19)
- p.S752_I759delSPANKEI (COSV51774879*, Deletion, c.2254_2277del24, Exon 19)
- p.S768I (COSV51768106*, Substitution, c.2303G>T, Exon 20)
- p.V769_D770insASV (COSV51850427*, Insertion, c.2303_2304ins9, Exon 20)
- p.T790M (COSV51765492*, Substitution, c.2369C>T, Exon 20)
- p.L858R (COSV51765161*, Substitution, c.2573T>G, Exon 21)
- p.L861Q (COSV51766344 *, Substitution, c.2582T>A, Exon 21)
Allelfrequenz
5%
Puffer:
Tris-EDTA (10 mM Tris, 1 mM EDTA), pH 8,0
Lagerung:
2-8 °C
Haltbarkeit:
stabil bis 12 Monate nach Herstellungsdatum (wie geliefert)
Qualitätssicherung
Fragmentgröße:
High Sensitivity DNA Kit Agilent
Allelfrequenz:
dPCR
Quantifizierung:
UV-Vis Spectrophotometry (NIST-Referenzmethode)
Qubit Fluorometry
Technischer Hintergrund
Ursprung:
cell line GM24385 (HG002- NA24385 – huAA53E0)
Bioinformatik:
– lot specific sequencing files: LOT Search
– High-confidence variant calls: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/release/AshkenazimTrio
– Raw datasets and bam files, currently including 10X Genomics, BioNano, Complete Genomics regular and LFR, 300x Illumina paired-end, Illumina 6kb mate-pair, 1000x Ion exome, custom moleculo libraries, ~0.05x Oxford Nanopore, and 70x/30x/30x PacBio: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/HG002_NA24385_son/
*GRCh38 COSMICv88
