EGFR-T790M 1% AF cfDNA in Plasma

EGFR Mutationen zählen zu den Treibermutationen, sie sind häufig und lösen unter anderem Lungen- und Brustkrebs aus. Eine Mutation im epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor (EGFR) ist die T790M Mutation, sie ist therapierelevant.

Das EGFR T790M 1% AF cfDNA in Plasma Produkt kann in der Diagnostik als Positiv-Standard in Liquid Biopsy Untersuchungen in ihrem Labor oder F&E-Abteilung eingesetzt werden, sowie zur Validierung und Entwicklung von EGFR-Diagnostic Kits. Als Hintergrundmaterial dient humane cfDNA der Ashkenazim Son Zelllinie, sowie human-tech Plasma, welches dem Menschen nachempfunden ist.

Zusätzlicher Hinweis (Kassenärztliche Bundesvereinigung Berlin, Stand 2019/2) für Molekularpathologen und weitere Diagnostiklabore, die nach Gebühren-ordnungsposition 19460 abrechnen, finden sie im Tab unter Hinweise.

Artikelnummer: SID-000012 Kategorie:

Produktinformation

Diese Produkte sind in idealer Weise geeignet für digitale PCR und/oder Next Generation Sequencing (NGS). Insbesondere zur
– Validierung und Entwicklung von Sequenzierprotokollen (z.B. Amplicon Sequencierung) und PCR-Protokollen
– zur Bestimmung der Nachweisgrenze der Methode
– zur Extraktionskontrolle

Menge pro Einheit:
80 ng/ml (total 400 ng)

Fragment Größe (Peak)
~167 bp

Mutation:

  • AA Change p.T790M
  • Cosmic ID COSM6240*
  • Mutation type Substitution
  • HGVS Nomenklatur c.2369C>T
  • Exon 20

Allelfrequenz:
1%

Puffer:
humanes Plasma (human-tech)

Lagerung:
2-8 °C

Haltbarkeit:
stabil bis 12 Monate nach Herstellungsdatum (wie geliefert)

Qualitätssicherung

Fragmentgröße:
High Sensitivity DNA Kit Agilent

Allelfrequenz:
dPCR

Quantifizierung:
UV-Vis Spectrophotometry (NIST-Referenzmethode)

Technischer Hintergrund

Ursprung:
cell line GM24385 (HG002- NA24385 – huAA53E0)

Bioinformatik:
– lot specific sequencing files: LOT Search
– High-confidence variant calls: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/release/AshkenazimTrio
– Raw datasets and bam files, currently including 10X Genomics, BioNano, Complete Genomics regular and LFR, 300x Illumina paired-end, Illumina 6kb mate-pair, 1000x Ion exome, custom moleculo libraries, ~0.05x Oxford Nanopore, and 70x/30x/30x PacBio: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/HG002_NA24385_son/

*GRCh38 COSMICv88

Dokumente

Analysenzertifikat:

Batch Certificate


Lot: 00007

weitere Dokumente:

Sicherheitsdatenblatt

Gebrauchsanweisung

Hinweise

Zum Nachweis der T790M-EGFR-Mutation in freien Nukleinsäuren über Gebührenordnungsposition 19460:

Die Berechnung der Gebührenordnungsposition 19460 setzt die Anwendung eines validierten Verfahrens voraus, für das anhand von Vergleichsproben Nachweisgrenzen von <=1 % für Mutationen in den Exonen 18 bis 21 und die T790M-Mutation im EGFR-Gen belegt werden können.

Bewertung des relativen Anteils der T790M-EGFR-Mutation im Verhältnis zum Anteil der bekannten EGFR-aktivierenden Mutation unter Verwendung von zirkulierender Tumor-DNA in derselben Probe zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung von erwachsenen Patienten mit lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem nicht kleinzelligem Lungenkarzinom zum Nachweis der T790M-EGFR-Mutation, die laut Fachinformation obligat ist.

Das Untersuchungsverfahren muss Maßnahmen zur Erkennung falsch positiver Mutationsnachweise im Einzelfall vorsehen.