Ashkenazim Son gDNA (EGFR)

„Ashkenazim Son gDNA“ ist intensivst charakterisierte humane DNA aus der Zelllinie GM24385. Angaben zum Mutationsstatus von spezifischen Genen und Whole Genome Sequencing (WGS) Daten sind frei zugänglich durch das Personal Genome Project (PGP) und eigener Qualitätssicherung.

Artikelnummer: SID-0004-1 Kategorie:

Produktinformation

Diese Produkte sind ideal geeignet für Next Generation Sequencing (NGS) Arbeitsabläufe. Insbesondere zur
– Validierung und Entwicklung von Sequenzierprotokollen (z.B. Bereich Whole Genome Sequencing (WGS), Amplicon Sequencing) und PCR-Protokollen
– Kalibrierung und Entwicklung von Geräten und Arbeitsabläufen zur DNA Aufbereitung (z.B. DNA Fragmentierung mittels Schall oder enzymatischem Verdau)
– Vergleich der eigenen NGS Performance mit frei verfügbaren Datensätzen

Menge pro Einheit:
5 µg

Konzentration:
50 ng/µl

Mutation:

AA Change (Cosmic ID, Mutation type, HGVS Nomenklatur, Exon)

  • p.G719S (COSM6252*, Substitution, c.2155G>A, Exon 18)
  • p.E746_A750delELREA (COSM6225*, Deletion, c.2236_2250del15, Exon 19)
  • p.S752_I759delSPANKEI (COSM6256*, Deletion, c.2254_2277del24, Exon 19)
  • p.S768I (COSM6241*, Substitution, c.2303G>T, Exon 20)
  • p.V769_D770insASV (COSM20884*, Insertion, c.2303_2304ins9, Exon 20)
  • p.T790M (COSM6240*, Substitution, c.2369C>T, Exon  20)
  • p.L858R (COSM6224*, Substitution, c.2573T>G, Exon 21)
  • p.L861Q (COSM6213*, Substitution, c.2582T>A, Exon 21)

Allelfrequenz:
0%

Puffer:
Tris-EDTA (10 mM Tris, 1 mM EDTA), pH 8,0

Lagerung:
2-8 °C

Haltbarkeit:
stabil bis 12 Monate nach Herstellungsdatum (wie geliefert)

Qualitätssicherung

Allelfrequenz:
dPCR

Quantifizierung:
UV-Vis Spectrophotometry (NIST-Referenzmethode)

Qualität:
Agarosegel Elektrophorese

Technischer Hintergrund

Ursprung:
cell line GM24385 (HG002- NA24385 – huAA53E0)

Bioinformatik:
– lot specific sequencing files: LOT Search
– High-confidence variant calls: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/release/AshkenazimTrio
– Raw datasets and bam files, currently including 10X Genomics, BioNano, Complete Genomics regular and LFR, 300x Illumina paired-end, Illumina 6kb mate-pair, 1000x Ion exome, custom moleculo libraries, ~0.05x Oxford Nanopore, and 70x/30x/30x PacBio: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/HG002_NA24385_son/

Dokumente

Analysenzertifikat:

Batch Certificate


Lot: 00003

weitere Dokumente:

Sicherheitsdatenblatt

Gebrauchsanweisung