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PIK3CA-11 mutations 12.5% AF cfDNA

Speziell für das von der FDA / CE-IVD zugelassene Qiagen therascreen® PIK3CA RGQ PCR Kit entwickelt.

PIK3CA-Mutationen treten bei etwa 40% der Patienten mit Hormonrezeptor (HR) -positivem, humanem epidermalem Wachstumsfaktorrezeptor 2 (HER2) -negativem Brustkrebs auf, und hier sind Mutationen hauptsächlich in den Exons 9 und 20 lokalisiert. PIK3CA-Mutationen treten bei weiteren Tumorentitäten ebenfalls sehr häufig wie Endometrium, Dickdarm, Harnwege, Gebärmutterhals und Dickdarm (1-5).

Artikelnummer: SID-000099 Kategorie:

Produktinformation

Diese Produkte sind in idealer Weise geeignet für digitale PCR und/oder Next Generation Sequencing (NGS). Insbesondere zur
– Validierung und Entwicklung von Sequenzierprotokollen (z.B. Amplicon Sequenzierung) und PCR-Protokollen
– zur Bestimmung der Nachweisgrenze der Methode

Dieses Produkt enthält den folgenden Satz separater Röhrchen:

Röhrchen Mutationen pro Röhrchen
1 PIK3CA-C420R + PIK3CA-E545A
2 PIK3CA-Q546R + PIK3CA-E542K
3 PIK3CA-H1047L + PIK3CA-E545D
4 PIK3CA-H1047R + PIK3CA-E545G
5 PIK3CA-H1047Y + PIK3CA-E545K
6 PIK3CA-Q564E
7 inkl. Wildtype (Ashkenazim son cfDNA Cat. No.: SID-000003)

Jedes Reaktionsgefäß weist die folgenden Merkmale auf:

 

 

 

Mutationen:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Puffer:
Tris-EDTA (10 mM Tris, 1 mM EDTA), pH 8,0

Lagerung:
2-8 °C

Haltbarkeit:
stabil bis 24 Monate nach Herstellungsdatum (wie geliefert)

Qualitätssicherung

Fragmentgrößenbestimmung:
Elektrophorese-Bioanalyzer-High Sensitivity DNA Kit Agilent

Allelfrequenz/Kopienzahl (metrologisch rückverfolgbar):
ddPCR (Bio-Rad)

Quantifizierung (metrologisch rückverfolgbar):
1. UV-Vis Spektrophotometrie (NIST-Referenzmethode) zur Messung der gesamt DNA

2. fluorometrische dsDNA Messung (QuBit)

Technischer Hintergrund

Ursprung:
The Genome In A Bottle (GIAB) cell line from the Personal Genome Project (PGB): GM24385 (HG002- NA24385 – huAA53E0)

Bioinformatik:
– Lot specific sequencing files: LOT Search
– High-confidence variant calls: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/release/AshkenazimTrio
– Raw datasets and bam files, currently including 10X Genomics, BioNano, Complete Genomics regular and LFR, 300x Illumina paired-end, Illumina 6kb mate-pair, 1000x Ion exome, custom molecular libraries, ~0.05x Oxford Nanopore, and 70x/30x/30x PacBio: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/HG002_NA24385_son/

*GRCh38 COSMICv90

Dokumente

Certificate of Analysis:

Die Analysenzertifikate der Setprodukte finden sie unter den jeweiligen Webseiten der Produktnummern:

weitere Dokumente:

Gebrauchsanweisung

Sicherheitsdatenblatt

Applikationsdetails

Das Referenzkontrollset wurde speziell für die Verwendung mit dem CE-IVD therascreen® PIK3CA RGQ PCR Kit von Qiagen entwickelt. Es enthält alle Mutationen, die das Testkit untersucht, und kann vollständig mit dem Protokoll des Assays verwendet werden (ab aufgereinigter cfDNA).

Die FDA hat Alpelisib (PIQRAY® / Alpelisib, Novartis Pharmaceuticals Corporation), in Kombination mit Fulvestrant, zugelassen für:

  • Frauen nach der Menopause (und Männer)
  • mit Hormonrezeptor (HR)-positivem
  • humanem epidermalem Wachstumsfaktorrezeptor 2 (HER2)-negativem
  • PIK3CA -mutierter, fortgeschrittener oder metastasierter Brustkrebs

Wie durch einen von der FDA zugelassenen Test nach Fortschreiten auf oder nach einem endokrinen Regime festgestellt.

Die FDA genehmigte auch den begleitenden diagnostischen Test therascreen® PIK3CA RGQ PCR Kit (QIAGEN Manchester, Ltd.) zur Auswahl von Patienten mit PIK3CA-Mutationen in Tumorgewebeproben und / oder in zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA/cfDNA), die aus Plasmaproben isoliert wurde. Wenn der Test für PIK3CA-Mutationen im Plasma negativ ist, sollten die Patienten auf PIK3CA-Mutationen im Tumorgewebe getestet werden.

Literatur:

FDA